Los científicos usaron un equipo de secuenciación de alta velocidad para rastrear el ADN de los pacientes. Dos programas informáticos desarrollados por el propio hospital sirvieron para interpretar toda la información obtenida e identificar las enfermedades que padecían. Analizaron a cuatro niños gravemente enfermos ingresados en el centro estadounidense. De ellos, en tres casos se identificó la patología que sufrían, lo que permitió a los doctores darles la opción terapéutica más adecuada. Uno padecía una rara malformación cardíaca, otro una forma muy poco frecuente de epilepsia y el tercero una enfermedad mortal de la piel. Pese a ello, de los cuatro niños, solo uno sigue vivo.
De momento, las plataformas informáticas desarrolladas por el equipo de medicina genómica del hospital infantil Mercy permiten identificar 600 enfermedades, aunque ya se han marcado el objetivo de alcanzar las 3.500 patologías monogénicas (causadas por un único gen) conocidas hasta el momento que se podrían rastrear.
Según Stephen Kingsmore, director del Centro de Medicina Genómica Pediátrica en Mercy con la interpretación del genoma en dos días, "los médicos pueden hacer un uso práctico de los resultados de diagnóstico para adaptar los tratamientos a los lactantes y los niños de forma rápida". Llegar a un diagnóstico preciso rápidamente, añade, "puede ayudar a acortar la hospitalización y reducir los costos y el estrés a las familias".
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Judit Martinez 1G
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